TRATAMIENTO

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difíciles

Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

ALGUNOS TIPOS DE DIAGNÓSTICO

Diagnóstico pre-implantación

En la actualidad es posible detectar en aquellas parejas que requieren de procedimientos de reproducción asistida, las alteraciones cromosómicas numéricas más frecuentes como Trisomías 21 previo a la implantación del huevo fecundado en el endometrio.

Es un procedimiento particularmente indicado en aquellas parejas portadoras de rearreglos cromosómicos que condicionan un mayor riesgo de hijos con alteraciones fenotípicas que la población general, pacientes con edad materna mayor de 35 años e infertilidad o antecedentes de abortos recurrentes o de productos de la concepción con recurrencia de aneuploidías, que desean evitar el enfrentarse a una pérdida gestacional por dichas condiciones. En la actualidad esta opción es costosa pero ya se realiza en nuestro país

El estudio se realiza en uno o dos blastómeros en la etapa de 8 células (3er día después de la concepción) mediante la técnica de FISH (Fluorescencia in situ con hibridación).

Aquellas parejas sometidas a este tipo de procedimiento deben recibir una estrecha vigilancia gestacional e incluso pueden requerir procedimientos de diagnóstico prenatal.

Diagnóstico prenatal

Los estudios de diagnóstico prenatal que se realizan en la actualidad para la detección de SD son tamiz bioquímico, ultrasonido y análisis cromosómico de células fetales. Estos estudios se realizan tanto en el primer como en el segundo trimestre del embarazo.

Los estudios no invasivos se deben ofrecer a todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad, con el fin de proporcionarles un riesgo individualizado de afectación fetal, ya que en México el 70% de los recién nacidos con SD son hijos de madres mayores de 35 años.

Diagnóstico prenatal no invasivo. Primer trimestre

Marcadores bioquímicos de primer trimestre

La cuantificación en sangre materna de la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta de gonadotropina coriónica (ß hCG) entre la semana 11 y 13 de la gestación aunada a la medición de la TN permiten estimar el riesgo de síndrome de Down con una tasa de detección cercana al 85%, cuando se combina con la prueba bioquímica.

Ultrasonido

Ultrasonido 11-14 semanas de gestación (SDG). La confirmación de la edad del embarazo por ultrasonido es el primer paso en la evaluación prenatal, especialmente paralelo o posterior a la indicación y análisis del triple marcador. La morfometría y morfología fetal se inicia desde el primer trimestre) entre 11 y 14 SDG, se usa como tamiz y detecta hasta el 2.6% de las anomalías congénitas, donde se toma especialmente el parámetro de translucencia nucal (TN) mayor o igual a 3 mm.

Se estima que el mejor método para obtener resultados confiables es la percentil arriba de 95, para la longitud cráneo – caudal fetal.

TIPOS DE CITOGENÉTICAS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía 21 regular  En la que todas las células tienen 47 cromosomas, es la aberración más frecuente y se presenta en 92-94% de los casos. Atención integral de la persona con síndrome de Down21

Se debe a una no disyunción que ocurre en el 80% de los casos en la meiosis materna (68% en meiosis I y 12% en meiosis II) y el 20% a no disyunción paterna (13% en meiosis I y 7% en meiosis II). La trisomía 21 regular está relacionada directamente con la edad materna. Se ha estimado un riesgo de recurrencia de acuerdo a la edad materna al nacimiento del hijo con síndrome de Down y de acuerdo a la posibilidad de mosaicismo gonadal y tendencia a la no disyunción en algunas parejas

Mosaicismo  Indica la presencia de dos líneas celulares, una con 46 cromosomas y la otra con 47 por la presencia de la trisomía  21 debida a una no disyunción postcigótica. Este mecanismo puede ocurrir en un producto normal o en un producto trisómico que pierde el cromosoma 21 extra en alguna de sus células. El mosaicismo se presenta en 3% de los casos y también tiene relación con madres en edad biológicamente avanzada (mayor de 35 años).

Translocación robertsoniana o fusión céntrica (Ruptura de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos y fusión posterior originando un solo cromosoma). En este caso se trata de una translocación no balanceada, ya que aunque el número total de cromosomas es de 46, el cromosoma 21 extra no está libre, sino integrado a otro acrocéntrico, que generalmente es el 14, pero puede ser también el 21, en cuyo caso, si la madre es portadora de esta translocación, o en algún otro cromosoma acrocéntrico (13, 14, 15, 21, 22) todo embarazo producirá síndrome de Down. Las translocaciones ocurren en cerca del 2% de los pacientes y no están en relación con la edad de la madre. El interés particular de estas variantes citogenéticas, radica en la posibilidad de que alguno de los progenitores sea portador balanceado, con 45 cromosomas, lo que aumenta el riesgo de recurrencia.

Se llama translocación a los cambios ocurridos en el lugar o lugares del orden original en que van distribuidos los genes y porciones de los cromosomas; se llama translocación balanceada cuando hay intercambio recíproco de material genético entre cromosomas que no son homólogos o iguales entre sí (los cromosomas 14 y 21 no son homólogos) y, translocación desbalanceada cuando solamente uno de los dos involucrados recibe o pierde una porción del otro.

Isocromosoma de brazos largos del 21  Se debe a la división transversal del centrómero que origina la pérdida de uno de los brazos y la duplicación del otro.

Duplicación de la región  Es la anormalidad menos frecuente y se caracteriza por tener triplicada la región del cromosoma relacionada con el 46 cromosomas y ocasionalmente los padres pueden ser portadores sanos.

DERECHOS DE LOS NIÑOS CON ALGUNA DISCAPACIDAD

y       "El niño y la niña disfrutarán de todos los derechos enunciados en esta declaración, sin excepción alguna ni distinción o discriminación por motivos de raza, color, idioma o religión.

y       "El niño y la niña tendrán derecho a crecer y desarrollarse en buena salud; con este fin se deberán proporcionar tanto a él/ella como a su madre, cuidados especiales, incluso atención prenatal y postnatal"

y       "Se atenderá a las personas con discapacidad, quienes deberán gozar de los mismos derechos que el resto de los ciudadanos impulsando la autosuficiencia basada en la superación personal y en la adquisición de capacidades para ejercer en condiciones de igualdad los derechos que le concede la Constitución”

y       "El niño y la niña gozarán de una protección especial y dispondrán de oportunidades y servicios, dispensado todo ello por la ley y por otros medios, para que puedan desarrollarse física, mental, moral, espiritual y socialmente en forma saludable y normal, así como en condiciones de libertad y dignidad".

y       "El niño y la niña tendrán el derecho a disfrutar de alimentación, vivienda, recreo y servicios médicos adecuados".

y       "El niño y la niña física, mental o socialmente impedido deben recibir el tratamiento, la educación y el cuidado especiales que requiere su caso particular".

y       "El niño y la niña para el pleno desarrollo de su personalidad, necesitan amor y comprensión".

y       "El niño y la niña deben ser protegidos contra toda forma de abandono, crueldad y explotación".

y       "El niño y la niña deben ser protegidos contra las prácticas que puedan fomentar la discriminación racial, religiosa o de cualquier otra índole"

DUDAS DE PADRES SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN

¿Hay alguna cura para el síndrome de Down?

No hay cura para el síndrome de Down. Pero existen tratamientos para algunos de los problemas de salud (como medicina y operaciones). También, la estimulación infantil (jugar con su bebé) y una educación especial ayuda a los niños con síndrome de Down en su desarrollo.

Mi bebé ¿va a tener problemas de salud?

Es muy común para niños con síndrome de Down tener problemas de salud. La mayoría de estos problemas pueden ser tratados.

• Problemas del corazón, estómago y la glándula tiroides

• Muchos catarros (resfriados) e infecciones (del oído, los pulmones),

• Problemas de la visión (ojo vago o bizco, pérdida de visión ya sea para mirar de cerca o de lejos, cataratas),

• Mala audición (sordera).

Esto no quiere decir que su bebé tendrá todos estos problemas de salud. Cada bebé es diferente.

Muchos bebés con síndrome de Down tienen problemas del corazón. El doctor de su bebé lo referirá al cardiólogo(a) de niños (un doctor que sabe acerca de los problemas del corazón de los niños) en caso de que haya alguna señal que indique que su bebé tiene problemas del corazón.

¿Podrá mi bebé aprender?

¡Sí! su bebé aprenderá, pero le tomará un poco más de tiempo que a otros bebés. Niños con síndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar y jugar más lentamente que los niños sin el síndrome de Down. Su bebé necesitará más ayuda para aprender algunas destrezas. Pero su bebé tendrá sus propios talentos.

¿Qué habrá para el futuro de mi bebé?

• Personas con síndrome de Down pueden vivir 50, 60, o más años. Con una educación y una ayuda adecuada, la mayoría de ellos puede trabajar y vivir por su cuenta.

• En general, las personas con síndrome de Down son muy amistosas y se llevan bien con otros niños y con los adultos.

DEFINICIÓN SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down, es una alteración genética  causada por  la aparición de un tercer cromosoma en  el par 21 de un total de 46 que normalmente existirían,las células existentes normales son de 46 cromosomas y esta alteración presenta 47 en total, este error se produce de forma natural y espontanea.

El síndrome de Down se define como una de las causas del retaso mental, además de ciertos síntomas que se presentan  tanto físicas como cognitivas. En 1986 el primero en hablar sobre este tema fue el doctor John Langdon Down, escribió sobre las características tanto físicas y psicológicas. El nombre que recibió de síndrome de Down fue gracias a él, pues anteriormente los llamaba mongoloides por sus características físicas parecidas a los procedentes de Mongolia. Los asiáticos propusieron que ese nombre se eliminara en 1960 quedando como síndrome de Down

CARACTERÍSTICAS DE NIÑOS CON  SÍNDROME DE DOWN

Se desarrollan más lento que otros niños sin el síndrome de Down (atraso mental );
• Pueden tener algunos problemas de salud; y
• Poseen características o rasgos especiales, como:
• La cabeza es más pequeña de lo
normal;
• Ojos en forma de almendra;
• Nariz chata o plana;
• Una lengua larga;
• Las manos pequeñas;
• Los pies anchos con deditos cortos;
• Un tono muscular pobre;
• Las coyunturas (articulaciones) son

más sueltas de lo normal